신생아의 선천성 대사 이상은 돌연변이 유전자에 의해 유발되어 기능 장애 단백질 생성을 유발하는 질병입니다. 이 단백질은 우유나 음식을 통해 대사되면 뇌, 간, 신장, 눈과 같은 주요 기관에 심각하고 때로는 돌이킬 수 없는 손상을 일으킬 수 있습니다. 신생아 난청과 마찬가지로 이러한 질병은 초기에는 무증상이며 검사를 통해서만 진단할 수 있습니다. 이 질병의 징후는 일반적으로 생후 6개월경부터 발생하며 이후 치료로 인해 성공적인 치유의 기회가 줄어들고 심지어 정신 지체가 생길 수도 있습니다. 고맙게도 조기에 발견하여 치료하면 질병에 충분히 대처할 확률이 분명히 높아져 증상이 나타나기 전에 선별검사를 하는 것이 좋습니다.
정부는 이러한 유전성 대사질환을 적시에 발견하고 치료함으로써 지적장애의 가능성을 획기적으로 줄일 수 있다는 관점에서 신생아의 '선천성대사이상검사'를 대대적으로 지원하고 있습니다. 경제적 여건과 관계없이 모든 영유아가 대상이며, 선천성 대사이상이 있다고 판단되는 경우 만 18세 미만부터 의료비 지원, 특수조제유, 저단백식품 등을 지원받을 수 있습니다. ◆ 대상 - 선천성대사이상검사 : 모든 신생아 - 선천성대사이상환자 관리 : 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨, 갈락토오스혈증, 선천성부신과형성 등의 선천성대사이상으로 진단된 만 1세 미만의 소아 18.
의료 기관에서 병든 청소년은 의료 시설에서 치료를 받아야 합니다.
확장되었습니다. 지원 서비스는 그 범위와 폭이 꾸준히 증가하고 있습니다.
위원회는 검사 비용을 충당하기 위해 아낌없이 지원할 것입니다.
6대 선천성 대사질환(페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨, 갈락토오스혈증, 선천성부신비대증) 외에 무료로 검사할 수 있는 검사는 한국인이 부담해야 합니다.
제공됩니다. 의약 지출, 성실하게 배합된 우유 및 영양학적으로 저단백 식품에 대한 보조금이 보장됩니다.
연간 의료비 276,000원 외에 갑상선기능저하증 및 페닐케톤뇨증 환자 관리를 위해 연간 최대 276,000원의 의료비 지원 및 분유, 저단백 식품 등의 특별 지원을 기대할 수 있습니다.
유전성 대사 질환에 대처하는 사람들에게 베푸는 자비로운 도움은 매우 귀중했습니다. 선천성 대사 장애로 고생하는 사람들에게 아낌없이 제공되는 귀중한 도움은 헤아릴 수 없이 유용했습니다.
원래 문장: 나는 해변에 가는 것을 좋아합니다. 열정적으로 저는 항상 해변에 가는 것을 즐깁니다.
검사는 어떤식으로 받게 되나요?
낮은 페닐알라닌 식이와 비오틴 보충으로 치료합니다. 생후 48시간에서 7일 사이의 신생아에게 충분한 영양을 공급하고, 2시간 후에 발뒤꿈치 스틱 테스트를 실시하여 혈액 샘플을 채취합니다. 검사 중에 이상이 발견되면 아기에게 선천성 대사 장애가 있는지 확인하기 위해 보다 자세한 평가를 수행할 수 있습니다. 이러한 아이들을 효과적으로 치료하기 위해 장애의 종류에 따라 다양한 종류의 호르몬이나 특별한 분유를 처방하여 영아가 정상적으로 발달할 수 있도록 합니다. 한국에서 가장 흔한 6대 대사질환 중 페닐케톤뇨증이 그 중 하나입니다. 이것은 페닐알라닌을 티로신으로 대사시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소의 기능 장애로 인해 발생합니다. 치료는 장애의 발병을 예방하는 데 도움이 되는 저페닐알라닌 식이요법과 비오틴 보충제로 구성됩니다.
옅은 갈색 안색과 저색소 침착에 기초한 모발을 가진 사람은 옅은 색소 침착을 보입니다.
저페닐알라닌 특수 분유와 일반 분유를 혼합하여 초기부터 주의 깊게 관리하면 구토, 습진, 자폐증, 과잉 행동, 공격적인 행동을 성공적으로 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 혈중 페닐알라닌 농도를 2-6mg/dL 사이로 유지하기 위해 노력하는 것은 치료가 첫 달 동안 시작되는 경우 뇌 손상을 방지하는 데 필수적입니다. 아이가 자라면서 일일 식단을 지속적으로 모니터링해야 하지만 완전히 중단해서는 안 됩니다.
도움이 됩니다. 갈락토스혈증은 신체가 중요한 탄수화물인 갈락토스를 대사할 수 없는 것을 특징으로 하는 심각한 대사 장애입니다. 이 상태를 치료하지 않고 방치하면 구토, 황달, 간 또는 비장 비대, 발육 부진, 최악의 경우 정신운동 지연, 백내장, 심지어 간경변증과 같은 광범위한 음성 증상을 유발할 수 있습니다. 그러나 식단에서 유당을 다른 당분으로 대체하면(특수 무유당 분유 또는 두유를 통해) 이러한 부작용의 심각성을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
아미노산 대사 기능 장애를 특징으로 하는 단풍당뇨는 땀이나 눈물과 같은 단풍나무 수액의 시럽 냄새를 풍길 수 있는 데카복실라아제의 결핍으로 인해 발생하는 장애입니다. 출생 시에는 체중과 키가 정상으로 보이지만, 이 질병의 징후는 그 후 2~3개월이 지날 때까지 나타나지 않을 수 있습니다.
어린 나이에 아기는 무표정하고 벌어진 입, 황달 피부, 변비, 수유 문제, 나른함, 혀 확대, 복부 팽창, 제대 탈장 및 느린 성장을 보일 수 있습니다.
갑상선 기능의 이상을 치료하기 위해 갑상선 호르몬 제제를 사용하는 것은 일반적인 접근 방식입니다.
심리적 이상 및 심혈관 질환은 불안한 조기 개입을 미루는 경우 고통스러울 정도로 심각한 증상이 될 수 있습니다. 긍정적인 결과에서 호모시스틴뇨증 진단 후 6주 이내에 치료를 시행하면 가능한 예후를 보이는 것으로 나타났습니다.
선천성 부신 과형성증(CAH) 환자는 반복적인 구토, 탈수, 과도한 염분 배출로 인한 발육 부진 등의 증상을 자주 경험합니다. 또한 여성 CAH 환자는 과도한 남성 호르몬의 존재로 인해 모호한 생식기가 발생할 수 있습니다. 다행히 호모시스테인을 조절하는 데 도움이 되는 특별한 저 메티오닌 분유를 섭취하면 CAH를 치료할 수 있습니다.
선천성대사장애아동의 지원을 희망하는 분은 필요한 기록을 제출하여 관할 보건소에 방문필요로 합니다. 이 신청서에는 의사의 진단, 의료비 청구서, 은행 계좌 번호 및 주민등록등본 사본이 필요합니다.
댓글